이엔셀은 최근 근육 연관 유전질환을 치료하기 위한 AAV(Adeno-Associated Virus, 이하 AAV) 기반 유전자치료제의 핵심 플랫폼 기술인 ‘근육 특이적 발현을 위한 키메라 프로모터 및 이를 이용한 AAV 기반 유전자 발현시스템’ 특허를 특허청에 제출했다고 24일 밝혔다.

이번 특허에서 이엔셀의 자체 연구를 통해 개발된 ‘근육 특이 발현 조절 기술’은 기존 AAV 유전자치료제의 한계를 극복할 수 있는 핵심 플랫폼 기술로 골격근과 심근을 동시에 타겟하면서도 간(liver), 생식기(testis) 등 비표적 장기에서는 발현을 억제함으로써 독성 위험을 현저히 낮춰 AAV 기반 유전자치료제의 치명적 약점을 극복한 기술이다.

이번 플랫폼 기술은 근육세포 분화모델(in vitro)과 동물모델(in vivo)을 통해 검증이 진행되었는데, 연구진은 AAV 벡터를 전신 투여한 후 골격근과 심근에서 높은 발현 효율을 확인했고 간 및 생식기 등 비표적 장기에서는 발현이 현저히 낮게 나타나는 결과를 확보했다. 이를 통해 이 플랫폼 기술이 생체내에서 더 안전할 수 있다는 것을 확인했으며, 근육계 유전질환 유전자치료 플랫폼으로서의 실질적 가능성을 확인하기 위해 지속적인 개발에 나선다는 계획이다.

특히, 최근 글로벌 바이오기업 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)의 AAV 기반 유전자치료제를 투여한 환자들이 간 독성으로 사망하는 사고가 잇따르면서, AAV 유전자치료의 안전성 확보가 가장 큰 과제로 여겨질 만큼 업계의 우려가 많은 상황이었다. 그러나, 이엔셀이 개발한 이번 플랫폼 기술은 독성 유발 우려가 높은 비표적 장기에서의 발현을 억제하는 동시에 치료가 필요한 근육 조직에서는 충분한 유전자 발현을 유도할 수 있다는 점에서 기존 AAV 기반 유전자치료제의 우려를 불식시킬 수 있는 기술로 평가할 수 있다. 

이엔셀 관계자는 "근육 특이 발현 조절 기술은 단순히 효과적인 치료 뿐 아니라, AAV 기반 유전자치료제에서 가장 우려되는 안전성 문제까지 동시에 해결할 수 있는 신기술이라는 측면에서 큰 의미가 있다"라며, "효능과 안전성이라는 두 가지 숙제를 동시에 풀어낼 수 있는 플랫폼 기술을 확보한 만큼 향후 관련 분야를 새로운 성장 동력으로 삼고 지속적인 개발을 이어가겠다"고 밝혔다.