GC녹십자(대표 허은철)는 지난 2일부터 6일까지 미국 샌디에고에서 개최된 ‘WORLD Symposium 2026’에서 리소좀 축적 질환(Lysosome Storage Disease, LSD) 관련 치료제 개발 현황을 발표했다고 11일 밝혔다.

‘WORLD Symposium 2026’은 LSD 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다.

이번 심포지엄에서 GC녹십자는 산필리포증후군 A형(MPSIIIA) 치료제 후보물질 ‘GC1130A’의 비임상 결과 포스터 발표를 진행했다.

산필리포증후군은 유전자 결함으로 체내에 ‘헤파란 황산염(Heparan sulfate)’이 축적돼 발생하는 질환으로 심각한 뇌손상을 동반한다. GC녹십자는 ‘GC1130A’의 치료 효과를 높이기 위해 뇌실 내에 직접 약물을 투여하는 방식(ICV)으로 개발을 진행 중이다.

비임상 동물실험 결과, ‘GC1130A’를 투여한 질환 동물 모델의 뇌에서 헤파란 황산염 수치가 유의미하게 감소했으며, 이에 따라 뇌 내 염증 감소와 인지 능력 개선을 확인했다. 또한, 인지 능력 확인을 위해 시행한 모리스 수중 미로(Morris Water Maze) 테스트에서는 ‘GC1130A’를 투여 받은 질환 동물 모델이 정상 쥐와 유사한 수준으로 학습 및 기억 능력이 회복된 결과를 얻었다.

‘GC1130A’는 현재 미국, 한국에서 임상 1상을 진행하고 있으며 미국 식품의약국(FDA)로부터 패스트트랙으로 지정된 바 있다. 회사는 올해 임상 1상을 마무리할 예정이며, 2030년 이전에 상용화하는 것을 목표로 하고 있다.

또한, GC녹십자는 파브리병 치료물질 ‘HM15421/GC1134A’의 글로벌 임상 1/2상 연구자 회의에도 참여해, 코호트 1 대상자의 안전성 지표와 예비 약동학(PK) 및 약력학(PD) 데이터를 공유하고 향후 임상 전략에 대해 논의했다.

파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희귀 난치 질환으로, 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소 ‘알파-갈락토시다아제 A(α-galactosidase A)’가 결핍돼 발생한다. 특히, 체내 처리되지 못한 당지질이 계속 축적되면 세포 독성 및 염증 반응이 일어나고 이로 인해 다양한 장기가 서서히 손상돼 심하면 사망에 이른다.

‘HM15421/GC1134A’의 글로벌 임상 1/2상 코호트 1 모집 완료에 따라 2분기에 코호트 2 대상자 등록을 본격화할 예정이다. 회사는 의료진이 평가하는 MSSI(Mainz Severity Score Index) 결과뿐만 아니라 환자가 직접 보고하는 PRO(Patient Reported Outcome)에서 확인된 전신 통증 완화 및 소화기 증상 개선 효과도 함께 고려하여 다각적인 관점의 약물 효과 평가를 목표로 하고 있다.

신수경 GC녹십자 의학본부장은 “이번 심포지엄에서 글로벌 전문가와의 논의를 통해 자사가 개발중인 리소좀축적질환 파이프라인의 가능성을 다시 한번 확인했다”며, “현재 진행 중인 글로벌 임상에 더욱 속도를 내어 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있도록 최선을 다할 것”이라고 밝혔다.